Hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, jossa elimistöön kertyy poikkeuksellisen paljon rautaa. Hoitamattomana se voi aiheuttaa vaihtelevia oireita, kuten väsymystä tai nivelkipuja, mutta pahimmillaan sairaus voi johtaa elinvaurioihin. Sitä hoidetaan vähentämällä rautaa elimistöstä verta poistamalla sekä välttämällä ylimääräisen raudan saantia. Hemokromatoosia sairastava voi luovuttaa verta, mikäli hänellä ei ole todettu raudankertymän aiheuttamia elinvaurioita.
Geenitiedon vastaanottamiseen suhtauduttiin myönteisesti
Veripalvelun biopankissa seulottiin 43 868 biopankkiluovuttajan genomitiedosta hemokromatoosin riskin aiheuttavaa genotyyppiä (HFE C282Y (+/+)). Kliinisesti varmistettu tieto geneettisestä riskistä palautettiin 82 biopankkiluovuttajalle, mikä oli 0,2 prosentin osuus kaikista seulotuista näytteistä. Vain 13 prosenttia heistä tiesi ennestään hemokromatoosialttiudestaan. Henkilöihin otettiin yhteyttä biopankista ja heille suositeltiin tarkempaa terveydentilan seurantaa terveydenhuollossa.
Myöhemmin toteutetussa kyselytutkimuksessa selvitettiin, miten perinnöllisen riskitekijän omaavat henkilöt suhtautuivat saamaansa tietoon.
Kaikki seurantatutkimukseen osallistuneet olivat vähintään osittain sitä mieltä, että biopankissa olevaa genomitietoa pitäisi käyttää laajemmin terveyden edistämiseen. Kaikki vastanneet kertoivat myös haluavansa vastaavanlaista tietoa jatkossa, mikäli sitä ilmenisi.
Seurantatutkimuksen perusteella moni riskitiedon saaneista, 36,8 prosenttia, ilmoitti saaneensa tarkemman terveydentilaselvityksensä perusteella hemokromatoosidiagnoosin. Suurin osa tutkimukseen osallistuneista koki tiedon motivoivan heitä huolehtimaan paremmin terveydestään.
Veripalvelu hyödyntää tutkimuksen tuloksia myös omassa toiminnassaan. Tulevien verenluovutusten yhteydessä ei tarjota enää lisärautaa niille luovuttajille, joilla on todettu perinnöllinen alttius hemokromatoosille.
Kansallista eettistä keskustelua sekä linjauksia tarvitaan
Biopankkinäytteitä käytetään tavallisesti lääketieteellisessä tutkimuksessa, esimerkiksi diagnostiikan ja lääkkeiden kehittämiseen. Tutkimus osoitti, että biopankissa olevaa geneettistä tietoa voidaan hyödyntää myös näytteen antaneiden omaksi hyödyksi tietyissä tarkkaan rajatuissa konteksteissa.
Biopankkien näytteenantajilta pyydetään aina suostumus terveyteen liittyvän tiedon vastaanottamiseen. Veripalvelun biopankin luovuttajista yli 99 prosenttia on antanut tämän suostumuksen.
“Biopankkiosallistujien luottamuksen säilyttäminen on äärimmäisen tärkeää. Siksi avoimien, perusteltujen ja suostumukseen perustuvien toimintatapojen tulisi olla edellytyksenä geneettisen tiedon palauttamiselle biopankeista, samoin kuin riittävien hoito- ja neuvontakäytäntöjen olemassaolo”, kertoo Veripalvelun biopankin ja näytepalvelun vanhempi asiantuntija Jonna Clancy.
“Pilottihankkeet auttavat lisäämään tietoisuutta genomitiedosta, mikä on myös yksi Suomen kansallisen genomistrategian tavoitteista. Tässä hankkeessa kyse oli pienestä joukosta ja taudista, joka ei ole välittömästi vaarallinen. Tarvitaan lisätutkimuksia, jotta biopankkien mahdollinen rooli tulevaisuudessa
yksilöllistetyssä terveydenhuollossa ymmärretään”, toteaa Clancy.
Hanke oli osittain Sitran rahoittama. Tutkimuksen tulokset on julkaistu BMC Medical Genomics-julkaisussa: Biobank participants’ perspectives on receiving genetic risk information from a biobank – the case of haemochromatosis | BMC Medical Genomics
Keskeiset tulokset:
- 86,6 % luovuttajista ei ollut ennalta tietoinen riskistään
- Suhteellisen suuri osa kyselyyn osallistuneista,
36,8 %, ilmoitti saaneensa hemokromatoosidiagnoosin terveydenhuollossa - Tutkimukseen osallistuneet verenluovuttajat tukivat vahvasti biopankissa olevan genomitiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa
- Rautalisää ei jatkossa tarjota verenluovutusten yhteydessä niille biopankin luovuttajille, joilla on todettu perinnöllinen alttius hemokromatoosiin
Kysely lähetettiin 62 verenluovuttajalle, joista 56 ei ollut ennestään tietoinen riskistään. Näistä 56:sta 38 verenluovuttajaa vastasi kyselyyn (vastausprosentti oli 68 %).
